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遗传性外源凝血系统因子缺陷症基因突变与临床表型关系的研究

2015年 应用技术  成熟应用阶段
  • 成果简介
1、课题来源与背景
遗传性外源凝血系统因子（包括Ⅰ、Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ、Ⅹ）缺陷症多数是由于凝血因子的基因缺陷引起的常染色体隐性遗传性疾病，发病率约为1/200万～1/50万。目前不同遗传性外源凝血系统因子缺陷症已证实的基因突变有几十到几百种不等，突变类型主要包括错义、无义、剪切位点、启动子、小的插入或缺失6种。遗传性外源凝血系统因子缺陷症的基因突变与临床表型无明显相关性，患者...
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