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湖南省苯丙酮尿症新生儿筛查、诊断、治疗网络建立和产前诊断研究

2015年

应用技术

成熟应用阶段

成果简介

本项目探讨基于妇幼保健网络构建的苯丙酮尿症（PKU）新生儿筛查、诊断、治疗和产前诊断一体化服务模式及作用。建立 “筛查-诊断-治疗随访”PKU新生儿筛查服务网络，实现全省PKU筛查、诊断、规范化治疗和随访管理。运用串联质谱、气相色谱质谱、分子遗传学等新技术，构建PKU “从筛查-诊断-治疗-基因诊断-产前诊断”的技术平台，建立湖南省苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变数据库，联合应用二、三级预...

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