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单基因遗传病分子诊断技术的建立及应用

2015年

应用技术

成熟应用阶段

成果简介

本研究通过获取家系资料，家系成员的外周血，提取DNA对14种单基因遗传病致病基因进行了突变分析，方法包括PCR结合Sanger测序为基础的基因突变筛查，聚合酶链反应－限制性片断长度多态性（PCR-RFLP）技术，荧光光毛细管电泳片段分析法对致病突变进行分析，对于发现的所有突变均使用HGMD数据库检索或特定疾病基因突变数据库检索，对于新发现的错义突变，采用PROVEAN 软件、PolyP...

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