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家族性扩张型心肌病基因诊断及其发病机制研究

2017年 应用技术  中期阶段
  • 成果简介
　　当前国内有关遗传性扩张型心肌病的报道数量较少，且多为针对某一致病基因突变导致DCM的纵向研究。我省遗传性扩张型心肌病发病率、就诊率较高逐年，其中相当一部分患者预后差，青少年期即发生猝死， 尽早基因筛查、及早诊断，采取有效治疗手段，提高患者生活质量，延长患者寿命：家族史阳性的患者，进行基因筛查寻找致病基因，通过选择性生育的方法降低患儿出生率。该课题研究了解DCM致病基因突变，基因突变—临床表型关...
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