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儿童脑发育障碍及相关疾病的临床、遗传学及发病机制研究

2017年 应用技术  成熟应用阶段
  • 成果简介
　　儿童脑发育障碍及相关疾病是儿童时期常见的/或者严重的致死、致残性疾病，多数目前尚缺乏有效的治愈方法，常需要长期甚至终身治疗。针对这些疾病的分子遗传与发病机制的研究不仅可以进一步阐明其病因和发病机制，同时有望发现新的治疗靶点，为精准医疗提供基础。通过应用染色体核型、高通量测序、染色体基因芯片等多种遗传学检测方法，建立规范化的遗传学诊断流程，结合患儿临床表型对检测结果进行全面解读，明确所发现变异是...
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