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腓骨肌萎缩症临床特点和基因突变研究

2014年

应用技术

成熟应用阶段

成果简介

1、任务来源：市计划，项目编号：1223108141。
2、应用领域和技术原理：本研究采用聚合酶链反应-单链构象多态性（PCR-SSCP）结合DNA序列分析方法的方法对CMT的两个致病基因SIMPLE和RAB7进行突变分析，并对CMT患者的临床表现、电生理、病理特点和基因突变特点进行回顾性分析。
3、性能指标：计划国内核心期刊发表论文3篇，实际见刊5...

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