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代谢性肌病的病理诊断、治疗和发病机制研究

2014年 应用技术  初期阶段
  • 成果简介
代谢性肌病是一组由于细胞内ATP合成及能量转运的生化通路异常而产生的一组疾病，主要与糖原代谢异常、脂质代谢异常和线粒体呼吸链异常有关。临床主要表现为骨骼肌功能障碍，如运动不耐受、肌痛，甚至肌无力、肌萎缩，可伴多脏器受累。其临床表现多样而无特异性，诊断和鉴别诊断困难。本研究针对代谢性肌病的临床、影像学特点、骨骼肌病理表现、发病机制及治疗进行总结和研究。完成了以下内容：
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