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遗传性疾病PMD的Dys基因多态性的临床应用与防治研究

2014年

应用技术

成熟应用阶段

成果简介

本研究通过对各种PMD患者的Dys基因测定，观察和研究各种PMD患者的Dys基因多态性。针对各种PMD的Dys基因多态性结合临床指标检测：血清肌酸磷酸激酶（CPK）、血清肌红蛋白、血清丙酮酸酶、醛缩酶，乳酸脱氢酶，谷草转氨酶，谷丙转氨酶、尿肌酸、肌酐、肌电图、肌活检、心电图、CT和MRI检查等，观察分析基因多态性与临床表现的关系。试图对PMD出生进行防治与研究。
本实验的结果表明：通过...

遗传性疾病PMD的Dys基因多态性的临床应用与防治研究

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