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遗传病诊断方法的临床应用

2014年

应用技术

成熟应用阶段

成果简介

遗传病包括基因病和染色体病，项目组历时十年应用聚合酶链式反应(PCR)-酶切法对脊肌萎缩症（SMA）患者进行运动神经元生存（SMN)基因的基因诊断；同时应用改良的外周血染色体制备与G显带方法对不孕不育、反复流产的夫妇及智力障碍儿童进行细胞遗传学研究和检测，取得以下成果：
1.在江西省率先开展了脊肌萎缩症基因诊断。
牟海燕等于2002年11月开始，运用...

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