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广州地区地中海贫血的产前筛查与产前诊断技术研究

2013年

应用技术

成熟应用阶段

成果简介

本项目涉及地中海贫血产前筛查和产前诊断研究的科技创新主要体现在：
1.建立了地贫筛查的多种实验室技术及筛查准则，解决相关临床及实验室问题，包括：
（1）针对Hb Constant Spring应用传统的电泳方法筛查漏诊率高，本项目采用高分辨毛细管电泳技术筛查Hb CS，检出率为100%；
（2）针对传统的地贫基因检测过程繁杂、时限...

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