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基因结构变异与人类进化和疾病发生的分子机制研究

2012年 基础理论
  • 成果简介
　　在科技部和国家基金委等单位的连续资助下，本项目从基因结构变异的角度，以重点关注疾病相关基因的分子进化为基础，同时开展高血压、精神病及自身免疫性疾病等人类复杂疾病与基因结构变异的相关性研究，取得了以下重要发现：
　　①发现第一个同人群脑容量差异相关的序列变异即MCPH1基因rs1057090位点的缬氨酸到丙氨酸突变，有助于阐明人类大脑演化以及人类中枢神经系统疾病的遗传学机制。
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