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肥厚型心肌病基因突变的临床与基础研究

2012年

应用技术

成熟应用阶段

成果简介

　　肥厚型心肌病患者，通过PCR扩增和基因测序方法，进行了cTnI、β-MHC、MYBPC3三种常见HCM致病基因的突变检测，研究发现了两例新的cTnI基因突变类型：Asp127Tyr、Gln130His，经江苏省医学情报研究所的查新检测，确认为是国际、国内均未见报道过的新的突变类型。
　　为探讨cTnI基因突变致HCM机理，本课题进行了以下研究：
　　1、构建大鼠Asp1...

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