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重要神经性致盲眼病的基因筛查和功能研究

2012年 基础理论
  • 成果简介
1.利用高通量芯片杂交和全基因组测序技术研究致盲性眼病易感基因:病理性近视(伴有黄斑变性)易感基因研究,发现数个候选易感基因新位点。我们选取10个病理性近视(伴有黄斑变性)家系,进行全基因组外显子测序,寻找突变基因。通过过滤dbSNP数据库中的SNP,共发现31个突变位点与患病家系中病人共传递,与临床表征共分离的Indel4个,这四个Indel都导致编码蛋白读框改变,并且这些位点在超过60...
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