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May-Hegglin异常家系研究

2012年 应用技术  成熟应用阶段
  • 成果简介
  该研究对唐山地区首次发现的May-Hegglin异常家系3代进行家系调查、临床体征检查及并发症、既往史调查、实验室特征分析、透射电镜检查、免疫荧光染色观察中性粒细胞NMMHC-ⅡA、基因突变位点鉴定。
  研究结果表明:家系中发现7例May-Hegglin异常综合征患者,均表现不同程度的血小板减少,目前均未出现肾脏损害、听力障碍、白内障。骨髓巨核未见成熟障碍。家系为常染色体显性遗传...
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