孤独症（autism，ASD），又称自闭症，是由于多因素引起的以社会交往障碍、言语发育障碍、兴趣范围狭窄和刻板重复的行为方式为基本临床特征的一组复杂的行为综合征，一般在3岁之前发病，属于儿童广泛性发育障碍（pervasive developmental disorder ，PDD）的一种，常伴有智力发育落后，感、知觉和行为异常。 遗传因素是孤独症发病的决定性因素，然而由于孤独症的高度遗传异质性和复杂的遗传模式，使得其分子机制远未被阐明。多巴脱羧酶（dopa decarboxylase，DDC）是一种将多巴代谢为多巴胺的酶类，Toma等研究发现，在欧洲人群中DDC基因rs6592961单核苷酸多态性与孤独症显著性相关联。多巴胺受体（Dopamine Receptor，DR）属于G蛋白偶联受体家族，根据生物学特征和药理学特性等方面的差别，将5种DR分别归为Dl类受体和D2类受体，Hettinger等研究发现，在欧美人群中DRD1基因rs265981、rs4532和rs686单核苷酸多态性与孤独症显著性相关联。 本项目拟收集本院及萧山区儿童康复中心的200例孤独症患儿和健康对照组儿童的血液样本，利用TaqMan探针技术检测DDC基因的rs6592961位点和DRD1基因rs251937位点的基因型，比较组间的差异，采用SPSS等统计学软件对基因的组间差异及基因对疾病严重程度的影响进行统计分析，从分子生物学的层面和孤独症的临床表型特征等方面来研究孤独症发生的原因。同时采用生物信息学方法，探讨SLC25A12基因单核苷酸多态性与孤独症谱系障碍的关联展开研究。为我们探讨孤独症的遗传学基础和寻找孤独症分子标记物的提供理论基础，为孤独症的孕前、产前诊断和遗传咨询提供依据，便于疾病的早预防、早诊断和早治疗。 通过该研究，我们完成了以下预期目标： 1.我们总共收集了孤独症患儿211例和正常对照儿童250例进行了相应的实验和分析，DDC基因rs6592961和DRD1基因rs251937单核苷 酸多态性位点与中国汉族儿童孤独症的发病可能无关，孤独症的易感基因有待于进一步研究。 2.DDC基因rs6592961多态性位点，携带G／G的患儿比携带A／A的患儿在与非生命方面表现了严重的对物体的不适当的兴趣、使用和探究；DRD1基因rs251937多态性位点，携带T／T的患儿比携带C／C的患儿对环境极少有情绪反应，或反应过于强烈。 3.SLC25A12基因位点rs2056202和rs2292813的多态性与ASD的Meta分析研究得出：SLC25A12基因位点rs2056202和rs2292813的多态性患病风险呈显著性关联。 4.国内外发表4篇论文（SCI2篇，中华1篇，二级1篇）。