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先天性肾上腺皮质增生症的预防、诊治和致病基因研究

2005年 应用技术  成熟应用阶段
  • 成果简介
本研究重点对先天性肾上腺皮质增生症这一导致出生缺陷的遗传性代谢病进行预防、诊治以及致病基因等方面的系列科学研究
主要技术内容包括：
1.致病基因研究：对先天性肾上腺皮质增生症的致病基因CYP21启动子区域研究，发现5种新的基因突变类型；首次系统报道了CYP21基因编码区8种突变和突变频率；报道第1外显子27insCTG在中国人群中的等位基因频率；成功...
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