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小耳畸形基因定位区间候选基因突变检测和拷贝数变化的研究

2010年 应用技术
  • 成果简介
　　小耳畸形是整形外科常见的体表重大出生缺陷之一，遗传是重要的发病因素。我们在前期的研究工作中发现4 号染色体的4p16-15 区域与小耳畸形存在连锁，进一步的拷贝数结果分析表明此区域具有较为明显的扩增特点。本项目主要在单核苷酸水平和染色体片段水平两个方面，探讨连锁区域候选基因突变情况和拷贝数变异（Copy number variation,CNV）情况。本项目拟通过单体型分析，进一步缩小连锁区域...
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