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剪接因子基因突变引起视网膜色素变性发病机制的研究

2010年

应用技术

成果简介

　　视网膜色素变性（retinitis pigmentosa ；RP）是一种视网膜感光细胞和色素上皮细胞发生进行性退行性变的视网膜变性疾病。本项目主要是对RP 的分子发病机制进行研究，特别是对我们实验室发现的两种剪接因子基因PRPF31 和ASCC3L1 突变体进行研究，揭示剪接因子基因突变体在光感受器细胞内的作用蛋白以及对靶基因剪接效率的影响。我们在国家自然科学基金的资助下，（1）成功构建了以p...

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