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HSF4突变导致先天性白内障的机理

2010年 应用技术
  • 成果简介
　　热休克蛋白转录因子HSF4 是近年来发现的一个先天性白内障致病基因，但目前对HSF4导致先天性白内障的机理尚不清楚。本项目从不同角度对HSF4 以及突变体的功能进行了研究。发现HSF4 在晶状体上皮细胞中以核内小体样分布，而HSF4 致病突变型可显著改变其在核内分布；利用免疫荧光技术我们发现HSF4 与p53 的亚细胞定位一致，而且野生型HSF4能上调p53 的表达，而突变型的HSF4 使这种...
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