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新基因CERKL功能及突变引起视网膜色素变性机理研究

2010年 应用技术
  • 成果简介
  CERKL 是2004 年新克隆的视网膜色素变性致病基因,但该基因的功能及突变引起RP的分子机制尚不清楚。在NSFC 的支持下,我们通过制备cerkl 多克隆抗体,应用免疫组化等研究它在视网膜中组织中的定位,以及亚细胞定位;应用酵母双杂交等技术寻找与其相互作用的蛋白,试图揭示该基因的功能及在视网膜中信号途径。我们的研究取得了一些重要进展:我们首次发现在视网膜中,CERKL 蛋白不仅定位在神经节...
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