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凝血因子基因无义突变的重型血友病的分子机制

2010年

应用技术

成果简介

　　血友病为一种 X 染色体连锁隐性遗传疾病.由凝血因子基因(F8/9)突变引起的先天性凝血机制障碍性疾病，其中无义突变在 F8 和 F9 中分别达到 18.6% 和 11.1%，在基因阅读框内产生提前终止密码子(PTC)，介导无义 mRNA 降解 (NMD).作为细胞的一种保护机制，避免了无功能或显性失活的截短型蛋白的积累对细胞造成伤害.基因内 PTC 的通读和 NMD 途径机制研究是分子细胞生...

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