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痴呆患者早老素基因第6号外显子突变研究

2005年 应用技术  成熟应用阶段
  • 成果简介
研究结果经检索，国外有AD患者PS-1基因第6号外显子突变导致丝氨酸突变为脯氨酸（sert69pro)、异亮氨酸突变为蛋氨酸的文献报道，但未见与本课题所发现突变相同的报道，国内未见AD患者PS-1基因第6号外显子相关文献报道。本课题研究内容已在国家核心期刊杂志上发表，填补了国内PS-1基因第6号外显子研究的空白，所报道的2个突变点为国内国际上首次报道。
本课题发现的2个...
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