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二型先天性厚甲综合症相关基因突变的研究

2012年

基础理论

成果简介

　　立题依据
　　先天性厚甲综合症(Pachyonychia congenita, PC)系外胚叶缺陷病，是一种常染色体显性遗传性疾病。PC-2型的特征性表现则为多发性脂囊瘤和表皮囊肿，通常无口腔粘膜白斑损害，这也是临床区分两型PC的特异指标。一些其他的缺陷症状如胎生齿、新生儿齿、毛发异常等也为PC-2型的临床表现。PC的病因和发病机制不明，其角化过度皮肤损害超微结构发现有异常的角蛋白...

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