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分子诊断技术在肾上腺相关疾病中的应用研究

2012年 应用技术  成熟应用阶段
  • 成果简介
　　肾上腺是人体非常重要的内分泌器官。肾上腺皮质所合成的类固醇激素主要有糖皮质激素、盐皮质激素和雄性类固醇激素。在皮质激素合成过程中，由于不同的酶缺陷而致皮质醇合成不足，ACTH代偿性分泌增加，肾上腺皮质增生以弥补皮质激素合成的不足。由于编码皮质激素合成途径中的各种酶的基因的突变所致的功能缺失或者下降引起肾上腺来源的激素紊乱，可导致严重的内分泌疾病，包括先天性肾上腺增生症、先天性肾上腺发育不良和多...
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