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人类染色体改良式细胞遗传学实验室诊断分析——国内外首例报道异常核型的发现与研究

2012年 应用技术  成熟应用阶段
  • 成果简介
随着现代医学诊断水平的飞速发展，人类基因水平诊断技术的进展日新月异，但是染色体核型分析在遗传性疾病的诊治和出生缺陷的检测中仍然具有着基因诊断技术无法替代的重要作用。我们宝鸡市妇幼保健院遗传室从1995年成立以来，严格按照《人类细胞遗传学命名体制（ISCN 2005）》和中华人民共和国卫生行业标准WS 322.1-2010中的外周血淋巴细胞染色体检查及分析标准完成细胞遗传学实验室各项技术工作...
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