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国人巨颌症候选基因SH3BP2突变的筛查及其对病变中多核巨细胞功能的影响

2009年

应用技术

成果简介

巨颌症是一种以骨质破坏和纤维囊性病变为特征的遗传病，幼年发病，只能手术切除，易复发，并需多次整形来改善此疾病造成的面部畸形和牙颌系统功能障碍。SH3BP2是巨颌症的候选基因，本研究明确了SH3BP2在中国人群中的突变为集中在第9外显子的单碱基错义点突变；发现SH3BP2不同位点的突变对所编码蛋白的功能影响不同，从而导致了巨颌症的不同临床表型；SH3BP2 mRNA和蛋白在巨颌症病变组织中的...

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