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RASA1突变与Sturge-Weber综合征的关系研究

2009年 应用技术
  • 成果简介
目的：本研究以中国汉族人散发性SWS患者为研究对象，旨在明确Sturge-Weber综合征患者是否存在RASA1基因突变，以及发现新的可能突变基因，为该病的基因诊断和基因治疗奠定基础。材料与方法：以散发性Sturge-weber综合征患者为研究对象，采集外周血，提取基因组DNA，在RASA1基因内含子处设计引物扩增其外显子及其启动区，进行测序，分析其突变位点。若未发现突变位点，再行基因芯片...
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