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核修饰基因与线粒体DNA突变与聋病的机制和功能研究

2009年 应用技术
  • 成果简介
线粒体DNA突变是引起耳聋的原因之一，单纯的线粒体DNA突变本身尚不足以导致听力障碍，氨基糖甙类抗生素在其发病过程中有增强作用，而不同的核修饰基因对线粒体DNA突变的效应可能会有增强或抑制作用。已经发现A1555G和C1494T突变与非综合征性聋和药物性聋发病有关，但是其表型受到细胞核背景的调控。当酵母或人类离体细胞的线粒体DNA存在某些突变时，GTPBP3、TRMU和MTO1等核基因的突...
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