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家族性高胆固醇血症患者早期诊断新模式的研究

2010年 应用技术
  • 成果简介
家族性高胆固醇血症(Familia Hypercholesterlolemia，FH)是一种典型的单基因显性遗传代谢性疾病，由低密度脂蛋白受体(low-density lipoprotein receptor，LDL-R)、枯草溶菌素转换酶9等基因突变引发LDL-R功能障碍所致。纯合子发生率为百万分之一，患儿血浆低密度脂蛋白胆固醇大幅度增高，多部位肌腱黄色瘤和早发动脉粥样硬化，儿童期即可导...
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