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宿主易感基因多态性与小儿先天性心脏病易感性研究

2009年

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成果简介

为研究先天性心脏病（CHD）分子发病机制，建立CHD遗传资源库，采用病例—对照研究的相关分析设计方法，选择8个心脏发育相关热点基因，采用Illumina 微珠芯片技术，进行SNP位点多态性扫描分析，研究结果表明：TBX5、GATA4、NFATC1 基因在研究样本中与CHD的发生存在有显著的相关性；单纯房间隔缺损（ASD）与TBX5 基因SNP点突变密切相关，而单纯室间隔缺损（VSD）与GA...

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