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中国Gitelman综合征致病基因SLC12A3突变分析和功能表达的研究

2010年 应用技术  成熟应用阶段
  • 成果简介
本研究系国内首次对大组Gitelman综合征病例的临床和基础研究。研究证实Gitelman综合征是最常见的低血钾疾患之一，绝非过去所认为的罕见病，临床医生应加强认识，提高诊疗水平，把Gitelman综合征作为低血钾病的主要鉴别诊断。本研究共发现中国人群Gitelman综合征致病基因SLC12A3突变位点41个，其中新突变位点24个，这是国内外发现最多突变位点的人群。p.T60M是中国人群的...
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