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家族性腺瘤样息肉病APC基因突变筛查及临床干预

2010年 应用技术  成熟应用阶段
  • 成果简介
本项目属遗传性肿瘤基因诊断的应用基础研究,通过检出家族性腺瘤样息肉病(Familial Adenomatous Polyposis,FAP)家系中致病基因—腺瘤样息肉病基因(Adenomatous Polyposis Coli,APC)的胚系突变,对突变基因携带者进行早期诊断和临床干预治疗,有助于最终降低FAP乃至散发性大肠癌的发病率。
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