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锁骨颅骨发育不全的临床与实验研究

2010年 基础理论
  • 成果简介
  锁骨颅骨发育不全(cleidocranial dysplasia, CCD)是一种少见的常染色体显性遗传性疾病,出生发病率约为1/(4~5)万。该病是一种广泛的骨骼发育不全性疾病,累及包括锁骨、颅骨在内的整个骨骼系统。本病累及范围较广,几乎可累及全身所有膜内和软骨化骨的骨骼,除主要累及锁骨、颅骨、牙齿以外,尚可存在骨盆骨化不完全,脊柱畸形变扁、附件缺如或隐性脊柱裂等,腕骨、趾骨钙化缓慢等情况。...
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