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神经遗传和变性疾病的基础和临床研究

2010年

基础理论

成果简介

1.本项目组首次报道了一些神经遗传性疾病的新的突变位点：(1)通过对一个中国肌阵挛性肌张力障碍家系的DYT1和SGCE基因突变的筛查，我们首次发现了位于SGCE基因5号外显子662+1处"G"插入杂合新突变，并且运用定量RT-PCR技术证实了该突变导致了SGCE mRNA含量的下降，证实了该突变导致了ε－sarcoglycan蛋白的功能异常；(2)通过对2例中国遗传性痉挛性截瘫伴薄胼胝体(...

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