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脊髓小脑性共济失调的基因诊断和临床研究

2009年 应用技术  成熟应用阶段
  • 成果简介
  该项目已经就新疆不同地区-伊犁新源、乌苏、昌吉、乌鲁木齐地区的4个家系17位患者、56位直系亲属以及2位散发患者、4位直系亲属进行了入户调查、基因检测和临床分析。对SCAs患者绘制家系遗传图谱,对所有成员进行详细的神经系统查体,用IAPS评价SCAs患者共济失调的级别;对所有患者行头颅MRI检查,对脑萎缩程度进行客观评分。根据知情同意原则,抽取所有被调查者外周静脉血,对患者进行准确的基因诊断与...
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