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遗传代谢病高危筛查和综合诊疗体系的建立与应用

2009年 应用技术  成熟应用阶段
  • 成果简介
遗传代谢病（IEM）虽单一病种发病率低，但总体罹患率高，临床表现错综复杂，可累及全身多个器官系统，引起严重的精神神经异常及发育迟缓。因症状和体征缺乏特异性，该类疾病诊断十分困难，需依赖遗传学或生化方法确诊。既往我国对此类疾病仅能作出初步诊断，须依靠将标本送至国外实验室确诊，因此常造成诊断时机延误和病人沉重的经济负担。
本项目在国内率先开展了以IEM高危筛查和诊疗为主体的...
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