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中国首起家族性致死性失眠症（FFI）流行病学调查与相关基因研究

2009年

应用技术

成熟应用阶段

成果简介

　　该项目首次在国内采用流行病学调查、临床观察、神经病理学检测、分子生物学等研究方法，确定了中国目前最大的家族性致死性失眠症（FFI）家系，是我国首次开展对FFI家系全面系统地监测研究，为我国此领域研究提供了第一手资料。
　　研究结果揭示了河南省FFI家系的发病状况、临床表现、遗传特征、病理学特点和突变基因特性。建立了实验室诊断方法、临床诊断标准及针对性预防控制措施，填补了我国利用FF...

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