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家族性遗传性视神经萎缩的基因诊断

2001年

应用技术

初期阶段

成果简介

自1998年以来，wallace等人对家族性遗传视神经萎缩（LHON）家系研究发现，该病是由于mtDNA第11778核荐酸位点的基因突变，并造成呼吸链上还原型辅酶Ⅰ（NADH）脱氢酶功能改变，使NADH脱氢酶活性降低和线粒体产能效率下降、细胞氧化和呼吸功能逐渐丧失，最终造成前部视神经无髓纤维和视神经节C的轴突退行性变而视力受损。
本研究采用聚合酶链反应（PCR）技术对LHO...

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