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中国人Wilson病基因诊断技术平台的构建及其在神经遗传疾病中的应用

2009年 应用技术  成熟应用阶段
  • 成果简介
该项目采用DHPLC技术，对203例WD患者进行基因突变检测研究，并经DNA测序证实。结果发现，除exon8是中国人WD患者突变热区外exon12是中国人WD第二突变热区，与欧美WD患者的突变热区明显不同，并发现WD不同突变类型与肝型、脑型临床表型及中医证侯之间存在相关性。项目构建了中国人WD患者临床特点与临床资料数据库，建立了开放的WD基因突变谱数据库，建立了WD基因诊断平台，提高WD实...
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