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Rett综合征的临床和分子遗传学研究

1998年 应用技术
  • 成果简介
该项目的主要研究内容及创新性是：1. 诊断并报道了国内首例Rett综合征患儿，并对该病进行了长达10余年的随访及护理上的指导。至今诊断患儿39例，提取核心家系DNA 21个，并在国内作了首例病理组织检查，发现Rett综合征患儿线粒体形态异常。2. 在国内首先进行了Rett综合征的分子遗传学研究，在X染色体失活方面，发现Rett综合征患儿及母亲的X染色体非随机失活的比率较高，与Zoghbi等...
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