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常染色体显性遗传视网膜色素变性家系的基因筛查

2008年

基础理论

成果简介

该项目对常染色体显性遗传视网膜色素变性（ADRP）的三个致病相关基因（RHO、RDS及RP1基因）的突变位点进行了研究。对13个ADRP家系进行了RP1、RHO和RDS基因全编码区和邻近剪切位点的内含子区域序列突变检测分析，运用单因素分析、多因素Logistic回归分析，研究了突变位点与RP发生的关联性，发现了P63I、G79E、T166T、G25L，C110C、S297S、I104I，V...

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