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一个遗传性短指（趾）家系致病基因的定位与克隆

2008年 应用技术  成熟应用阶段
  • 成果简介
A1型短指是遗传性短指中最常见的类型之一，患者一旦出生，目前尚无有效的治疗手段。因此最有效的方法是预防，即进行产前诊断。A1型短指属于常染色体显性遗传，患者的子女中有50％的机率仍然是患者，因此进行产前诊断就显得尤为必要。
本研究所建立的A1型短指致病基因定位与克隆方法，也可用于产前诊断。当A1型短指患者结婚生育时，对孕妇采取超声引导下抽取胎儿羊水，离心收集羊水中胎儿脱...
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