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中国Machado-Joseph病临床病理及分子学研究

2001年 应用技术  中期阶段
  • 成果简介
  本项目属神经病学遗传性脊髓小脑共济失调。主要内容为国人马查--约瑟夫病(Machado--joseph Disease,MJD)临床病理特征和分子生物学基因诊断。
遗传性共剂失调为神经系统常见病,临床已明确诊断的有5大类50多种,发病率为4.2/10万。MJD并非原于葡萄牙,为全球性遗传病,我国人口多,对这类病人直接进行基因诊断将大大提高医疗质量,提高确诊率。为临床提供可靠...
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