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云南玉溪G6PD缺乏症基因突变研究

2008年 应用技术  成熟应用阶段
  • 成果简介
  项目主要技术内容、特点及应用推广情况:
  主要技术内容:
  筛查云南玉溪市八县一区当地无血缘关系居民450人,男、女各225人,采用NBT(四氮唑蓝)纸片法定性筛查为阳性,再经NBT定量法测定G6PD酶活性,降低者临床诊断为G6PD缺乏症。共有48例被确诊为G6PD缺乏症患者。对48例患者采血作基因组DNA提取,采用突变特异性扩增系统法(PCR-ARMS)检测中国人...
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