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矮小症患者SHOX基因转录功能的研究

2008年

应用技术

成熟应用阶段

成果简介

“矮小症患者SHOX基因转录功能的研究”是上海市人口和计划生育委员会委级基金项目。
矮小患儿的正确诊断和治疗对儿科内分泌医师是一个巨大的挑战，把矮小症的诊断从生化水平提高到分子及蛋白功能水平也是研究者的目标。本课题的前期研究已经发现矮小症患儿的SHOX基因的一些缺陷，后续研究这些基因缺陷是否影响了基因的转录调控，从而影响了蛋白的翻译，从蛋白功能水平解释SHOX基因缺陷所...

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