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细胞培养染色体检查中世界首报异常核型的发现与遗传病的临床研究

2008年 应用技术  成熟应用阶段
  • 成果简介
　　本研究一是：应用细胞遗传学检查对染色体病进行确诊和发现，二是：应用新生儿筛查手段对遗传代谢性疾病“苯丙酮尿症”进行筛查，使疾病在新生儿期症状出现前得到早期发现和治疗，从而控制疾病发生。
　　技术方法：1.细胞遗传学检查：采用细胞培养和染色体分析技术。取患者静脉血加入到1640培养基中培养72小时，收获、染色体制片、烤片、显带、染色体核型分析。2.苯丙酮尿症的筛查：取出生3天后新生儿...
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