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遗传性肾脏疾病相关基因功能研究和诊断平台构建

2008年

应用技术

成熟应用阶段

成果简介

本项目属于临床医学领域的内科学（肾脏病学），涉及多种遗传性肾脏疾病，包括Alport综合征、Fabry病、Gitelman综合征、Bartter综合征、局灶节段性肾小球硬化（FSGS）、胶原Ⅲ肾小球病和IgA肾病等的发病机制、临床表型、诊断体系和治疗探索。
主要内容与特点：
1、遗传性肾脏疾病资源库的建立：建立了国内肾脏病领域规模最大的遗传病资源库，...

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