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PAX6基因突变导致先天性无虹膜症伴发神经系统结构与功能异常的基础与临床研究

2008年 应用技术  中期阶段
  • 成果简介
（一）、PAX6 基因突变家系及PAX6基因突变导致先天性无虹膜症伴发神经系统结构与功能异常的基础与临床研究的临床研究。
（1）眼科检查及眼科治疗：①该家系先天性无虹膜的发病率；②裂隙灯检查所有患者均无虹膜，可见晶体赤道及悬韧带，晶体不同程度核性浑浊， 并依据白内障的分级对晶体核的浑浊进行分级。③UBM检查及前房角镜检查均可看到虹膜根残留情况。④眼底检查黄斑中心凹发育及视...
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