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马方综合征临床疑难与对策的研究

2008年

应用技术

成熟应用阶段

成果简介

由于MFS是一种累计多系统和发展性的常染色体显形遗传的结缔组织疾病，临床表现和病变程度的个体差异性极大，尽管按照其流行病学发病率统计，我国MFS患者的人数在20万之巨，但其人群中患者比例仍然较低，所以造成目前在诊断、儿童和妊娠中心血管处理的疑难、外科和内科治疗方法的多样性和不确定性。
1、应用DHPLC和测序方法检测基因突变
2、儿童和青少年MFS的...

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