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先天性心脏锥干畸形与人类Cx43基因异常的关系

2005年

应用技术

成果简介

本课题研究人类圆锥动脉干畸形与Cx43基因突变的关系，结果显示：⑴ 对250例先心病患者和7位一级家族成员的Cx43全编码序列进行检测，发现1例法洛四联症存在1个沉默突变（924G→A）。⑵ 在16例先心病流产胎儿中，发现1例右室双出口存在Cx43基因突变；该突变共包含8个位点，其中5个为错义突变：其中5个为错义突变：922C→T，959G→C，963T→C，964G→C，975T→C；其...

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